di Dott.ssa Rosaria Giulivo – Laboratorio di Analisi San Modestino
Una persona risultata negativa ai test per la celiachia in giovane età può diventare positiva molti anni dopo. La celiachia, infatti, può svilupparsi a qualsiasi età, inclusa la tarda età e l’età avanzata. Non si tratta di un evento raro né di un’eccezione clinica: è una possibilità concreta che oggi la letteratura scientifica riconosce con chiarezza.
La malattia presenta una distribuzione cosiddetta “bimodale”. Esiste un primo picco nell’infanzia, generalmente dopo lo svezzamento, quando si manifesta la forma classica con sindrome da malassorbimento. Tuttavia, è presente anche un secondo picco significativo tra i 20 e i 50 anni, fascia che rappresenta il volume maggiore di pazienti diagnosticati. Questo dato modifica profondamente l’idea tradizionale che la celiachia sia prevalentemente una malattia pediatrica.
L’insorgenza tardiva è oggi interpretata come il risultato della combinazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali scatenanti. Il “terreno” è rappresentato dalla genetica, in particolare dagli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Tuttavia, la predisposizione non equivale alla malattia. Molte persone portatrici di questi aplotipi non svilupperanno mai la celiachia. Affinché la patologia si manifesti è necessario un “trigger”, un fattore scatenante come stress importanti, infezioni, alterazioni del microbiota intestinale o altri eventi immunologici che interrompono un equilibrio precedentemente tollerato.
È quindi possibile essere negativi a 20 anni perché l’organismo sta ancora tollerando il glutine, e diventare positivi a 40 o 50 anni quando un evento scatenante attiva la risposta autoimmune.
Un dato particolarmente rilevante è che circa il 20% delle nuove diagnosi riguarda persone sopra i 60 anni. Nella terza età la celiachia tende a presentarsi in modo meno “classico”: la diarrea è meno frequente, mentre possono prevalere stipsi e disturbi aspecifici. I sintomi vengono spesso confusi con i normali segni dell’invecchiamento e questo comporta un ritardo diagnostico.
Tra i segnali più comuni vi sono l’anemia da carenza di ferro che non risponde al trattamento, la stanchezza cronica e l’astenia persistente, l’osteoporosi o dolori ossei e articolari, e le neuropatie con formicolii alle mani o ai piedi.
Una diagnosi tardiva significa che l’organismo è stato esposto per anni al glutine e a uno stato infiammatorio cronico. In questi casi alcuni danni possono non regredire completamente con la dieta senza glutine. Tra le possibili conseguenze si annoverano osteoporosi grave con fragilità ossea, danni neurologici come la neuropatia da glutine e l’associazione con altre patologie autoimmuni correlate, tra cui la tiroidite di Hashimoto, il diabete mellito di tipo 1 e l’epatite autoimmune.
Per una diagnosi ufficiale e definitiva è generalmente richiesta la combinazione di esami sierologici e, in molti casi, la biopsia intestinale. Tuttavia, le nuove raccomandazioni internazionali stanno orientando verso una diagnosi più rapida e meno invasiva, pur mantenendo rigore scientifico. Le Linee Guida 2025 della European Society for the Study of Coeliac Disease confermano un cambiamento significativo nell’approccio diagnostico anche per gli adulti. In casi selezionati con titoli anticorpali molto elevati, iniziano a essere previsti protocolli “senza biopsia”, analogamente a quanto già avviene in ambito pediatrico.
Le stesse linee guida bocciamo ufficialmente i test su saliva o feci e i kit rapidi “fai-da-te” acquistabili in farmacia, a causa della loro scarsa accuratezza diagnostica. Per quanto riguarda il test genetico per la ricerca degli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8, esso è considerato principalmente uno strumento di esclusione: se assenti, la probabilità di celiachia è estremamente bassa. Esiste tuttavia una piccolissima percentuale di pazienti, stimata tra lo 0,5% e il 2%, che sviluppa la malattia pur risultando negativa ai test genetici standard, generalmente per la presenza di varianti genetiche rare.
In termini semplici, la genetica rappresenta il “terreno”, cioè la predisposizione. La sierologia, attraverso il dosaggio degli anticorpi specifici, e l’istologia mediante biopsia intestinale rappresentano invece la “malattia in atto”.
Alla luce di queste evidenze, è fondamentale ribadire che una negatività sierologica in giovane età non esclude la possibilità di sviluppare la celiachia successivamente. In presenza di sintomi sospetti, anemia inspiegata, osteoporosi precoce o familiarità per malattie autoimmuni, è corretto ripetere gli esami anche in età adulta o avanzata.
La celiachia non è una malattia dell’infanzia, ma una condizione autoimmune che può emergere in qualunque fase della vita. Una diagnosi tempestiva permette di prevenire complicanze e di proteggere la salute a lungo termine.