A cura della Dott.ssa Rosaria Giulivo

La gravidanza rappresenta uno dei momenti più importanti nella vita di una donna e richiede un percorso di monitoraggio accurato, finalizzato a tutelare la salute della madre e del bambino. Negli ultimi anni, i progressi della medicina prenatale e delle tecnologie diagnostiche hanno reso disponibili strumenti sempre più precisi e sicuri per la valutazione del benessere fetale.

In questo contesto si inserisce il recente aggiornamento della Linea Guida “Gravidanza Fisiologica” dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), integrata dalle raccomandazioni della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia (SIGO) e della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Le nuove indicazioni ridefiniscono il ruolo della diagnostica di laboratorio, promuovendo un approccio basato sull’appropriatezza prescrittiva, sulla prevenzione e sull’utilizzo delle più moderne tecnologie disponibili.

 

Il test del DNA fetale (NIPT): uno strumento sempre più centrale

Tra le principali novità emerge il consolidamento del ruolo del test del DNA fetale libero circolante (cffDNA), comunemente noto come NIPT (Non Invasive Prenatal Test).

Questo esame, eseguibile a partire dalla decima settimana di gravidanza mediante un semplice prelievo di sangue materno, consente di valutare il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali, in particolare la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 18 e la Trisomia 13.

Le evidenze scientifiche confermano per la Trisomia 21 livelli di sensibilità e specificità superiori al 99%, rendendo il NIPT il test di screening prenatale più accurato attualmente disponibile.

È importante ricordare che il NIPT rimane un esame di screening e non un test diagnostico. Per questo motivo le nuove linee guida sottolineano la necessità di una valutazione ecografica preliminare. In presenza di anomalie ecografiche significative, come un aumento della translucenza nucale o malformazioni strutturali maggiori, il percorso raccomandato prevede direttamente la consulenza genetica e l’accesso alle tecniche diagnostiche invasive, quali villocentesi o amniocentesi.

Particolare attenzione viene inoltre dedicata ai casi in cui il test non fornisca un risultato interpretabile. Una bassa frazione fetale o un fallimento tecnico possono infatti essere associati, seppur raramente, a specifiche condizioni cromosomiche fetali e richiedono una valutazione specialistica dedicata.

 

La genotipizzazione Rh fetale: una medicina sempre più personalizzata

Un’importante innovazione riguarda le donne Rh-negative con partner Rh-positivo.

 

Attraverso l’analisi del DNA fetale circolante è oggi possibile determinare il fattore Rh del feto senza ricorrere a procedure invasive. Questo consente di identificare con precisione le gravidanze che necessitano della profilassi anti-D, evitando trattamenti non necessari nelle donne che portano in grembo un feto Rh-negativo.

Si tratta di un esempio concreto di medicina personalizzata applicata alla gravidanza, capace di migliorare l’efficacia dell’assistenza riducendo al minimo gli interventi non indispensabili.

 

Screening infettivologico: grande attenzione al Citomegalovirus (CMV)

Tra le novità più rilevanti introdotte dall’ISS vi è l’estensione dello screening per il Citomegalovirus (CMV), principale causa di infezione congenita nei Paesi sviluppati e importante fattore di rischio per deficit uditivi e neurologici nel neonato.

Le nuove raccomandazioni prevedono l’esecuzione della ricerca degli anticorpi IgG e IgM nel primo trimestre di gravidanza. Nelle donne sieronegative, considerate suscettibili all’infezione, il controllo viene ripetuto periodicamente durante la gestazione per individuare tempestivamente eventuali sieroconversioni.

Resta confermato anche il monitoraggio della toxoplasmosi, che nelle donne non immuni deve essere eseguito con cadenza mensile fino al parto.

Particolare attenzione viene inoltre riservata alle infezioni sessualmente trasmissibili. Gli screening per HIV e sifilide, già previsti all’inizio della gravidanza, dovranno essere ripetuti nel terzo trimestre per intercettare eventuali infezioni contratte successivamente.

Confermati anche gli screening universali per l’epatite B e l’epatite C, mentre tra la 36ª e la 37ª settimana rimane raccomandata la ricerca dello Streptococco Beta-Emolitico di Gruppo B mediante tampone vagino-rettale.

 

Monitoraggio metabolico e prevenzione delle complicanze

Le nuove linee guida rafforzano inoltre il ruolo del laboratorio nella prevenzione delle principali complicanze ostetriche.

L’anemia in gravidanza continua a rappresentare una condizione frequente. Per questo motivo sono previsti controlli programmati dell’emoglobina durante la gestazione e, quando necessario, la valutazione delle riserve di ferro attraverso il dosaggio della ferritina.

Particolare attenzione viene dedicata anche al diabete gestazionale. La glicemia a digiuno deve essere valutata precocemente, mentre nelle donne con fattori di rischio è indicata l’esecuzione della curva da carico orale di glucosio (OGTT) tra la 24ª e la 28ª settimana.

Anche la funzionalità tiroidea assume un ruolo sempre più importante. Il dosaggio del TSH nel primo trimestre permette infatti di individuare precocemente forme di ipotiroidismo che potrebbero influenzare il corretto sviluppo neurologico del feto.

 

Il ruolo del laboratorio nel percorso nascita

Le nuove Linee Guida confermano come il laboratorio di analisi rappresenti un punto di riferimento fondamentale nel percorso assistenziale della gravidanza.

L’obiettivo non è aumentare il numero degli esami, ma garantire controlli realmente utili, basati sulle migliori evidenze scientifiche disponibili. Grazie all’integrazione tra diagnostica molecolare, screening infettivologici e monitoraggio biochimico, è oggi possibile offrire alle future mamme percorsi sempre più sicuri, personalizzati e orientati alla prevenzione.

Presso il Laboratorio San Modestino è possibile eseguire l’intero pannello degli esami raccomandati dalle più recenti linee guida nazionali, avvalendosi di metodiche diagnostiche avanzate per accompagnare ogni donna lungo il percorso della maternità con competenza, sicurezza e attenzione.